Cerca de 5,7 milhões de pessoas só nos Estados unidos, que vivem com a doença de Alzheimer, mas os médicos têm sido lentos para desenvolver tratamentos para o neurodegenerativas condição. A doença, que tem uma base parcialmente genética, é caracterizada por um acúmulo de placa bacteriana proteínas no cérebro, que mata os neurônios. Um estudo pioneiro sobre os genes que causam a formação dessas placas, publicado há apenas uma semana, mostra uma esperança de progresso em direção a uma terapia eficaz contra o gene da doença de Alzheimer.
O gene para a doença de Alzheimer é neutralizada pela ciência
No papel, os pesquisadores mostraram que os resultados de um experimento em que a neutralização com sucesso para ser um fator de risco genes para a doença de Alzheimer em humanos, os neurônios. O objetivo era livrar-se de uma proteína chamada apolipoproteína E4 (ApoE4), que é conhecido por ter um envolvimento na formação da placa. Depois, eles a levaram humano de células estaminais pluripotentes induzidas, que normalmente carregam o gene ApoE4 e, em seguida, manipulados ou editado, o gene para a célula a se manifestar de uma forma diferente e menos prejudicial para a proteína.
Seu experimento funcionou, a marcação de uma primeira descoberta científica: é uma prova do conceito de que este gene pode ser manipulado de modo a reduzir os termos e condições do cérebro que são menos favoráveis para a doença de Alzheimer. É um passo menor, mas significativo, para o desenvolvimento de terapias genéticas para as pessoas que têm o gene para a doença de Alzheimer.
ApoE4 é considerado um fator de risco para a doença de Alzheimer, pois é associada com a formação de emaranhados neurofibrilares, feita de proteína tau fosforilada. Estes, por sua vez, formam as placas que caracterizam a doença de Alzheimer (também formam como resultado de uma lesão cerebral traumática). Mas para muitas pessoas que vivem com a doença de Alzheimer, a doença é devida, pelo menos em parte, a uma predisposição genética mediada por ApoE4.
No experimento, os cientistas utilizaram o gene de edição para alterar a expressão do humano neurônios e criar ApoE3 no lugar de ApoE4 prejudicial. “A conversão de ApoE4 para ApoE3 pela edição de genes reduziu significativamente os níveis de p-tau”, eles escrevem. “Nossos resultados (em neurônios derivados de células estaminais pluripotentes induzidas pelo homem) fornecer uma prova-de-conceito que a correção da conformação patogênicos ApoE4 é viável a abordagem terapêutica para a doença de Alzheimer relacionados com ApoE4”.
Para demonstrar a primeira instância da edição genética para diminuir o dano da patologia da doença de Alzheimer, este estudo fornece um primeiro passo importante para possíveis futuras terapias para as pessoas que têm um risco genético para a doença de Alzheimer. É provável que os futuros estudos tentam identificar outros genes envolvidos na patologia para a qual o tratamento pode ter uma abordagem multifacetada.
Para saber quais os genes que estão envolvidos na patologia da doença de Alzheimer abre caminho para a terapia gênica, uma forma de tratamento que envolve a inserção de novo material genético para as células vivas mediante a utilização de vírus.
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